Alexion, biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, ha presentato oggi a Milano il lancio in Italia di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (Lal-D). All’incontro con la stampa è intervenuta Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie Aps (Aismme), che ha sottolineato il valore della nuova opzione terapeutica per i pazienti.
“L’arrivo di questa nuova opzione terapeutica rappresenta un valore enorme per i pazienti: avere a disposizione una terapia innovativa cambia radicalmente la storia naturale della patologia. Il paziente si rende conto che la sua vita sta cambiando, sta migliorando, e questo gli permette di avere molta più fiducia nel futuro”, ha dichiarato Vaccarotto, aggiungendo che si tratta di un’innovazione che deve “coinvolgere l’intero sistema di cura”, con percorsi assistenziali strutturati “dall’infanzia fino all’età adulta e all’anzianità”.
Vaccarotto ha richiamato l’attenzione sui ritardi diagnostici che colpiscono questa patologia ultra-rara e ha ricordato la campagna dell’associazione “Se non la conosci non la riconosci”, nata per stimolare conoscenza e consapevolezza sulla malattia. “Essendo classificata tra le malattie rare o ultra-rare, spesso i professionisti sanitari non se ne occupano e non ne hanno la minima idea. Fare informazione e formazione su questo tema è cruciale per far sì che i camici bianchi, a partire dai pediatri di base, acquisiscano le competenze minime per intercettare i primi segnali e i sintomi”, ha spiegato, osservando che una diagnosi precoce permette di iniziare tempestivamente i trattamenti e di accedere a una presa in carico adeguata.
La vicepresidente dell’Aismme ha espresso anche “profonda soddisfazione” per il recente traguardo della rimborsabilità del trattamento in Italia. Ha inoltre richiamato l’impegno dell’associazione per migliorare i percorsi assistenziali: “L’innovazione non deve essere solo terapeutica, ma deve tradursi in un’innovazione del sistema di cura complessivo. Noi ci batteremo affinché le famiglie non vengano mai lasciate sole.”
L’associazione offre già diversi servizi di supporto: un centro di aiuto-ascolto, un servizio di supporto psicologico a distanza e strumenti specifici per sostenere genitori e bambini nel percorso diagnostico e terapeutico fino all’età adulta. Vaccarotto ha infine ricordato che questi pazienti devono seguire terapie nutrizionali speciali e ha citato la realizzazione di un volume di ricette dedicate, a basso contenuto lipidico, pensato per le loro necessità biologiche.
