Il deficit di lipasi acida lisosomiale, chiamato più comunemente Lal‑D, è una malattia genetica a trasmissione recessiva e di bassa prevalenza, con circa una persona ogni 150.000 colpita. La patologia si manifesta in due forme: una forma neonatale estremamente severa, rapidamente fatale senza trattamento, e una forma più tardiva che può esordire in età pediatrica o anche in età adulta. Lo ha spiegato Lorenzo D’Antiga, direttore del Dipartimento Materno infantile e pediatrico dell’Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo, intervenendo oggi a Milano all’incontro con la stampa organizzato da Alexion, biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, per il lancio in Italia di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da Lal‑D di tutte le età.
D’Antiga ha precisato che, mettendo da parte la forma gravissima neonatale, la forma più comune che si presenta in età pediatrica spesso mostra segni clinici lievi: ingrandimento di fegato e milza, transaminasi alterate ed aumento del colesterolo. Se non riconosciuta, la malattia determina un accumulo di grasso nel fegato dovuto a un difetto del metabolismo del colesterolo, con sviluppo di steatosi epatica che progredisce verso infiammazione, fibrosi e, nel lungo termine, cirrosi. Il colesterolo non metabolizzato rimane elevato nel sangue e può provocare malattie correlate all’ipercolesterolemia, come aterosclerosi e malattia coronarica, con impatto sulla salute cardiovascolare.
È disponibile una terapia enzimatica che sostituisce l’enzima mancante: la sebelipase alfa. Secondo D’Antiga, il farmaco è salvavita nella forma neonatale e pediatrica, «nella quale non c’è sopravvivenza senza trattamento», e il trattamento precoce ha consentito finora di ottenere una sopravvivenza a lungo termine. Il farmaco, da oggi indicato anche nelle presentazioni più tardive della malattia, è in grado di far regredire la steatosi, migliorare l’infiammazione, normalizzare le transaminasi e ridurre in modo significativo il colesterolo nella maggior parte dei pazienti, risultando particolarmente adatto per chi presenta, alla diagnosi tardiva, segni clinici di progressione severa.
