Oggi a Milano, durante un incontro con la stampa organizzato da Alexion, biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, è stato annunciato il lancio in Italia di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (Lal‑D).
«Alexion è un’azienda pioniera nelle malattie rare da oltre trent’anni. L’impegno non è soltanto di ricerca, non è solo portare delle soluzioni terapeutiche, cosa che stiamo facendo in maniera concreta da sempre, ma è anche ascolto della comunità, delle persone che vivono con una malattia rara e portare soluzioni innovative che vanno oltre il valore del farmaco», ha detto Luca Bardoscia, direttore medico Alexion AstraZeneca Rare Disease, sottolineando che la disponibilità del farmaco per le persone che ne hanno necessità rappresenta «l’ultimo tassello di un percorso».
Bardoscia ha ricordato che il percorso è iniziato più di dieci anni fa con il lancio di un registro di malattie che ha permesso di raccogliere dati per comprendere meglio questa patologia ultra rara in un contesto internazionale, con la presenza di alcuni centri italiani. «Siamo riusciti a raccogliere elementi di efficacia a lungo termine della nostra soluzione terapeutica per poter dare più concretezza e più solidità alle evidenze scientifiche a nostra disposizione», ha spiegato.
Sull’interazione con le associazioni di pazienti e la comunità scientifica, Bardoscia ha evidenziato che «l’ascolto è sicuramente una parte molto importante, comincia tutto da lì nel caso di malattie ultra rare. Noi siamo solo un tassello del sistema che ruota intorno a una persona che vive con patologie simili». Ha aggiunto che, nel deficit di lipasi acida lisosomiale, «l’interlocuzione con le associazioni dei pazienti e con le società scientifiche è ancora più importante» per cogliere le peculiarità della patologia e integrare la terapia in un percorso di valore che vada oltre il farmaco.
Particolare rilievo è stato dato anche alla diagnosi: secondo Bardoscia, aumentare la conoscenza della malattia nel mondo clinico e migliorare il riconoscimento e la diagnosi differenziale è essenziale perché ridurre il ritardo diagnostico o la diagnosi errata «significa miglioramento della qualità della vita del paziente, del contesto sociale che gli ruota intorno a 360 gradi e degli outcome clinici che lo stesso paziente si aspetta».
Infine, Alexion ha reso disponibile il servizio SpeedRare che, secondo quanto illustrato, utilizza la metodica hub‑spoke e mette a disposizione un centro di rilevanza nazionale per la conferma del sospetto diagnostico. Il centro riceve campioni di sangue raccolti grazie a un kit fornito dal servizio e fornisce una risposta al sospetto diagnostico entro 20 giorni dalla ricezione del campione. «Questo è un passo concreto per ridurre il ritardo diagnostico ed avere un impatto diretto sulla vita delle persone che vivono con questa patologia», ha concluso Bardoscia.
