C’è un prima e un dopo nella storia dell’atrofia muscolare spinale (Sma). Grazie ai progressi della ricerca e all’arrivo di terapie in grado di modificare il decorso della malattia, persone nate con la Sma possono oggi diventare adulte, studiare, lavorare e costruire progetti di vita che un tempo erano impensabili. In questo contesto si inserisce la nuova formulazione di risdiplam in compresse, ora disponibile per i pazienti italiani: si affianca alla soluzione orale in sciroppo e offre una ulteriore opzione nella modalità di assunzione della terapia.
Il cambiamento non è avvenuto solo sul piano terapeutico, ma anche organizzativo e culturale. Ricerca, comunità medico-scientifica, associazioni dei pazienti, istituzioni e industria hanno lavorato in rete per migliorare la diagnosi precoce, l’accesso alle cure e la gestione della patologia. Questi temi sono stati al centro del confronto promosso da Roche Italia durante il “Brunch & Science: parliamo di Atrofia muscolare spinale – L’evoluzione del trattamento della Sma: quando l’innovazione apre la strada verso l’indipendenza”.
“La Sma che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato — spiega Valeria Sansone, professore di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e direttore clinico-scientifico del Centro clinico Nemo Milano —. L’innovazione terapeutica ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia e oggi seguiamo persone lungo fasi della vita che prima, soprattutto nelle forme più severe, difficilmente riuscivamo a osservare. Questo ci pone davanti a una sfida nuova: non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita”. Per Sansone diventa centrale il concetto di stabilità: preservare nel tempo i risultati ottenuti e garantire continuità terapeutica significa rendere la quotidianità più programmabile e lasciare maggiore spazio ai progetti di vita.
Sulla necessità di continuità insiste anche Lorenzo Maggi, direttore Neurologia 4 – Neuroimmunologia e malattie neuromuscolari della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano: “Nell’atrofia muscolare spinale, patologia cronica e progressiva, garantire la continuità del trattamento e il mantenimento dell’efficacia nel tempo è fondamentale per preservare le capacità motorie e l’autonomia dei pazienti. La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia. La nuova formulazione offre vantaggi anche organizzativi per le strutture ospedaliere e amplia le possibilità di scelta in base alle esigenze individuali, nella prospettiva di una medicina sempre più personalizzata e centrata sul paziente”.
A raccontare l’impatto sulla vita quotidiana sono anche le associazioni: “I progressi della ricerca, insieme alla possibilità di riconoscere precocemente la Sma grazie allo screening neonatale, hanno cambiato profondamente la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con maggiore fiducia”, afferma Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma. Per Stefania Pedroni, presidente nazionale Uildm, “per le persone adulte, poter contare su modalità di assunzione sempre più semplici ed efficaci significa guadagnare autonomia nella vita di ogni giorno e sentirsi più liberi di costruire i propri progetti”. Valentina Baldini, presidente di Asamsi, sottolinea che “questo è il valore più concreto della ricerca: trasformare i bisogni delle persone in nuove possibilità. Per continuare a farlo è fondamentale lavorare insieme con un obiettivo comune: migliorare sempre di più la qualità di vita”.
La trasformazione della Sma richiede però anche modelli organizzativi integrati. “L’estensione dello Screening neonatale esteso alla Sma in tutta Italia è un esempio virtuoso di come la sinergia tra associazioni, mondo scientifico e istituzioni possa fare la differenza — commenta Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo ‘Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze’ —. Oggi, avere una diagnosi tempestiva significa permettere ai nuovi farmaci e alle scoperte mediche più avanzate di esprimere la loro massima efficacia. L’incessante evoluzione della ricerca farmaceutica ci offre oggi strumenti terapeutici straordinari che fino a pochi anni fa erano impensabili. Continuare a lavorare insieme è l’unico modo per far sì che ogni innovazione della scienza si traduca tempestivamente in un diritto alla cura equo, omogeneo e accessibile a tutti”.
Per Katia Patanella, medico neurologo del Centro clinico Nemo Armida Barelli di Roma, semplificare la modalità di assunzione riduce il peso che la terapia può avere sulla vita quotidiana e favorisce continuità e aderenza al trattamento: “Per una persona adulta con Sma poter gestire la propria terapia in modo più semplice e autonomo non è un dettaglio: significa avere una cura che si adatta maggiormente alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura”. La nuova formulazione di risdiplam viene così letta come un ulteriore passo nel percorso che dalla scoperta di terapie modificanti la malattia arriva a soluzioni che riducano anche l’onere della gestione terapeutica.
“Sono orgogliosa del contributo che Roche ha dato e continua a dare, attraverso la ricerca, all’evoluzione delle possibilità di trattamento per le persone con Sma — conclude Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia —. Il percorso compiuto in questi anni dimostra quanto la ricerca e l’innovazione, quando si accompagnano all’ascolto dei bisogni delle persone e alla collaborazione tra comunità scientifica, associazioni dei pazienti e istituzioni, possano cambiare significativamente la storia di una malattia e la prospettiva di vita di chi la affronta. È un modello che deve guidarci anche in altre patologie neurologiche in cui sono ancora presenti bisogni importanti. Il nostro impegno è continuare a fare ricerca e lavorare insieme affinché i progressi della scienza possano tradursi in nuove possibilità di trattamento e in una migliore qualità di vita per sempre più persone”.
